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유전자 검사로 심장 질환 고위험군 환자를 조기에 발견하고 맞춤형 치료를 할 수 있는 임상적 근거가 마련됐다.
질병관리청(질병청)은 22일 서울아산병원과 충북대 의대와 진행한 연구에서 특발성 확장성 심근병증 환자 202명 중 64명(31.7%)에서 질환 발생에 영향을 주는 유전자 변이가 확인됐다고 발표했다. 확장성 심근병증은 심장이 커지면서 심장 근육이 약해지는 심근 질환이다. 기존 연구는 서양인 중심으로 진행되어 한국인 환자에 맞는 치료 전략을 세우는데 한계가 있었다.
어떤 유전자에 변이가 생겼는지에 따라 심장병의 경과가 완전히 다르게 나타났다. 심장이식 환자군에서는 LMNA 유전자 변이가 19.6%로 가장 많았다. LMNA 변이가 있는 환자는 사망 위험과 더불어 부정맥 발생 위험도 높았다. 하지만 심장기능 회복 가능성은 낮았다. LMNA는 세포의 핵을 감싸는 단백질을 만드는 유전자로 지지대 역할을 한다. LMNA 변이가 발생하면 세포 뼈대가 약해져 심장 기능이 저하된다.
반면 TNNT2 유전자 변이를 가진 환자는 심장 기능이 회복될 가능성이 상대적으로 높았다. TNNT2는 심장 근육이 주기적으로 수축하고 이완할 수 있도록 돕는 단백질을 만든다. 변이가 발생하면 심장은 근육 수축력이 떨어져 심근병증의 원인이 되지만 치료 반응이 좋아 적절한 약물 치료가 병행되면 심기능이 다시 회복될 가능성이 높다.
연구 결과는 질환의 경과를 파악하고 개인별 맞춤 치료 전략을 세우는 데 기준이 될 전망이다. 이상언 서울아산병원 교수는 “확장성 심근병증은 같은 진단이라도 환자마다 진행 양상이 다르다”면서 “유전정보를 바탕으로 고위험군을 조기평가하고 환자별 추적관찰과 치료 전략을 수립하는 데 필요한 임상적 근거를 제시했다”고 말했다.
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