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유한양행이 한 달간 진행되는 2025년 세계 고셔병의 날 글로벌 캠페인에 뜻을 함께한다고 21일 밝혔다.
세계 고셔병의 날(IGD)은 전 세계 환자, 환자단체, 의료인·연구자·산업계 등이 희귀질환 고셔병에 대한 인식을 높이기 위해 2014년 국제 고셔 연합(IGA)이 제정했다. 이번 행사는 10월 1일부터 한 달간 진행된다.
올해부터 기간을 연장해 한 달간 진행되는 이번 캠페인은 증상을 인지하고 진단 여정을 단축하자는 주제로 △고셔병의 초기 증상 조기 인식에 대한 중요성 조명 △진단 지연으로 인한 부담 감소 △적절한 치료 접근성 개선 등을 알릴 계획이다.
유한양행은 IGD 메시지를 건강정보채널 ‘건강의 벗’에 공유하고 관련 부서 임직원의 개인 SNS 및 이메일 서명에 IGD 캠페인 배너를 게시하는 등 다양한 방식으로 이번 캠페인에 동참하고 있다.
고셔병은 전 세계적으로 2만명 내외, 국내 환자 수 100명 미만인 유전성 희귀 대사 질환이다. 고셔병은 세포 내 노폐물을 분해하는 글루코세레브로시다제 효소의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생한다. 이로 인해 글루코실세라마이드(GL1)라는 지질(지방 성분)이 축적되면서 세포 손상을 일으키게 된다.
주요 증상으로는 비장 및 간 비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈 관련 증상, 성장지연 등이다. 일부 유형에서는 인지기능 저하, 안구운동 장애, 보행장애 등 신경학적 증상도 동반될 수 있다.
유한양행이 개발 중인 고셔병 치료 후보물질 YH35995는 질병의 원인인 GL1 생성을 억제하는 글루코실세라마이드 합성효소(GCS) 억제제로 저분자 경구용 치료제로 개발되고 있다.
현재 건강한 성인 남성을 대상으로 용량을 단계적으로 올리면서 안전성, 약동학적(PK), 약력학적(PD) 특성을 평가하는 임상 1상이 진행 중이다.
김열홍 유한양행 R&D 총괄 사장은 “고셔병 환자의 경우 전문 의료기관에서의 정확한 조기 진단과 신속한 치료를 통해 비가역적 장기 손상을 예방하는 것이 매우 중요하다”며 “이번 캠페인 참여를 통해 국내에서도 증상이 있음에도 불구하고 진단과 치료를 받지 못하고 있는 환자들에 대한 인식을 높이고 임직원들도 질환에 대한 이해를 바탕으로 환자 중심의 가치 실현에 더욱 힘쓸 수 있는 계기가 되길 바란다”고 전했다.
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